Vendredi 13 septembre 2024
13h15 - 14h15
Technicienne Référente de centre de référence en France durant 15 ans au sein des centres de référence de maladies rares Microangiopathie Thrombotique et Maladie de Willebrand, elle a contribué durant sa carrière à la mise en place et à l'expansion des centres de référence afin d'offrir une meilleure prise en charge des patients sur le territoire Français.
Depuis 2 ans elle a intégré l'équipe du laboratoire d'hémostase spécialisée du CHU Sainte-Justine de Montréal où elle est spécialiste en sciences biologiques et physique sanitaire.
Mettre à profit son expérience de Centre de Référence afin de déployer des structures similaires au Québec en s'appuyant sur le "Plan d'action Québécois sur les maladies rares 2023-2027". Après l'obtention d'un Master d'ingénieur de Plateforme en Biologie en 2019, elle est actuellement en doctorat à l'Université de Montréal pour une obtention en septembre 2025.
Description de la conférence :
Le service d’hémostase spécialisé du CHU Sainte-Justine possède depuis de nombreuses années tous les tests nécessaires pour le diagnostic complet de la maladie de Willebrand, incluant récemment le panel génétique pour le facteur Willebrand et le Facteur VIII. Suite à la publication en mai 2022 du « Plan d’action québécois sur les maladies rares 2023-2027 » par le ministère de la Santé, nous envisageons de mettre en place une structure intégrant à la fois le phénotype et le génotype, afin d'offrir aux patients, par l'intermédiaire de leurs médecins, une prise en charge complète, incluant le diagnostic.
Ce projet implique la création de documents et des changements de pratiques afin d'assurer une qualité de service uniforme à tous les patients de la province, réduisant ainsi les délais diagnostiques et améliorant les prises en charge médicales.
Sandrine
Thouzeau-Benghezal,
spécialiste de
sciences biologiques et
physique sanitaire
Mise en place d'un laboratoire de référence pour le diagnostic et le suivi des maladies de Willebrand
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